Phenylketonuria

Jika kedua orang tua anda pembawa (carier) penyakit Phenylketorunia.Maka anda mempunyai peluang 25% untuk memiliki penyakit ini.Hal ini disebabkan karena Phenylketonuria merupakan penyakit yang secara resesif diturunkan dari orang tua ke anak,dan anada dapat dipastikan menderita penyakit ini jika kedua orang tua anda memang penderita Pheylketonuria.

Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik resesif autosom metabolik yang ditandai dengan kekurangan hidroksilase fenilalanin enzim hepatik (PAH).Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme fenilalanin asam amino ('Phe') dengan tirosin asam amino . Ketika PAH kekurangan, fenilalanin terakumulasi dan dikonversi menjadi phenylpyruvate (juga dikenal sebagai phenylketone), yang terdeteksi dalam urin.

Sejak penemuannya, telah terjadi banyak kemajuan dalam pengobatannya. Sekarang dapat dikelola oleh pasien dengan efek samping yang sedikit.Namun, jika kondisi ini tidak diobati, dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan otak, menyebabkan keterbelakangan mental progresif, kerusakan otak, dan kejang. Di masa lalu, PKU dirawat dengan diet rendah fenilalanin. penelitian Zaman Akhir sekarang telah menunjukkan bahwa diet saja mungkin tidak cukup untuk mencegah dampak negatif dari tingkat fenilalanin. pengobatan optimal melibatkan menurunkan kadar darah Phe pada berbagai aman dan diet monitoring dan perkembangan kognitif. Menurunkan kadar fenilalanin untuk berbagai aman dapat dicapai dengan menggabungkan diet rendah phenylalanine dengan suplemen protein. Saat ini tidak ada obat untuk penyakit ini, namun, beberapa perawatan yang tersedia dengan berbagai tingkat keberhasilan. Secara umum, PKU yang terdeteksi melalui pemeriksaan baru lahir dan didiagnosa oleh seorang ahli genetika. klinik PKU seluruh dunia menyediakan perawatan untuk pasien PKU ke tingkat phe mengoptimalkan, asupan makanan, dan hasil kognitif.
Jika PKU didiagnosis cukup dini, seorang yang terkena baru lahir dapat tumbuh dengan perkembangan otak yang normal, tetapi hanya dengan mengelola dan mengendalikan fenilalanin (Phe) tingkat melalui diet, atau kombinasi dari diet dan obat-obatan. Ketika fenilalanin tidak dapat dimetabolisme oleh tubuh, tingkat abnormal tinggi menumpuk dalam darah dan beracun ke otak. Bila tidak diobati, komplikasi PKU termasuk keterbelakangan mental yang berat, kelainan fungsi otak, microcephaly, gangguan mood, fungsi motorik tidak teratur, dan masalah perilaku seperti ADHD.Semua pasien PKU harus mematuhi diet khusus rendah di fenilalanin selama setidaknya 16 tahun pertama kehidupan mereka. Ini membutuhkan sangat membatasi atau menghilangkan makanan tinggi fenilalanin, seperti daging, ayam, ikan, telur, kacang-kacangan, keju, kacang-kacangan, susu sapi dan produk susu lainnya. makanan bertepung seperti kentang, roti, pasta, dan jagung harus dipantau.Bayi mungkin masih disusui untuk memberikan semua manfaat dari ASI, tapi kuantitas juga harus dipantau dan suplemen bagi nutrisi yang hilang akan diperlukan.Banyak makanan diet dan minuman diet lunak yang mengandung pemanis aspartam juga harus dihindari, sebagai aspartam terdiri dari dua asam amino: fenilalanin dan asam aspartat.Tambahan susu formula yang digunakan dalam pasien untuk memberikan asam amino dan nutrisi penting lainnya yang seharusnya dapat kurang dalam diet rendah fenilalanin. Sebagai anak itu menjadi besar, ini bisa diganti dengan pil, formula, dan diformulasikan secara khusus makanan. (Karena fenilalanin diperlukan untuk sintesis protein banyak, diperlukan untuk pertumbuhan yang sesuai tetapi tingkat harus secara ketat dikontrol pada pasien PKU). Selain itu, tirosin, yang biasanya berasal dari fenilalanin, harus dilengkapi.)

Phenylketonuria ditemukan oleh dokter Ivan Norwegia Asbjørn Følling pada tahun 1934 ketika ia melihat bahwa hyperphenylalaninemia (HPA) dikaitkan dengan keterbelakangan mental. Di Norwegia, gangguan ini dikenal sebagai penyakit Følling's, dinamai penemunya.Dr Følling adalah salah satu dokter pertama yang menerapkan analisis kimia rinci untuk mempelajari penyakit.




http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria
http://www.tanyadokteranda.com/penyakit/2010/08/kenali-apa-itu-phenylketonuria